Retinitis pigmentosa: forløb, arvelighed og hvad der findes af behandling

Retinitis pigmentosa er en gruppe arvelige sygdomme, hvor nethindens lysfølsomme celler langsomt nedbrydes. Natteblindhed kommer først, derefter svinder sidesynet ind. Forløbet strækker sig over årtier og varierer med arvegangen. Ingen behandling standser sygdommen, men én genetisk undergruppe kan i dag behandles med genterapi i Danmark.

Kort fortalt:

• Navnet er misvisende: der er ingen betændelse i øjet.
• Mellem 40 og 50 % har ingen kendte tilfælde i familien (GeneReviews, 2023).
• Tempoet følger arvegangen: synsfeltet skrumper 10,3 % om året ved recessiv arv og 2,7 % ved dominant (Xu m.fl., 2020).
• Svært synstab er ikke mørke. Blandt 982 patienter på 45 år og derover havde 0,5 % mistet lyssansen på begge øjne (Grover m.fl., 1999).
• A-vitamin i høj dosis anbefales ikke længere, og E-vitamin gav et skadesignal i samme studie.

Hvad er retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa, ofte forkortet RP, dækker over arvelige sygdomme, hvor nethindens sanseceller går til grunde over år og årtier. Nethinden er det tynde lag inderst i øjet, som omsætter lys til nervesignaler.

Navnet passer dårligt. Endelsen »-itis« betyder betændelse, men der er ingen betændelse i øjet. »Pigmentosa« henviser til de mørke aflejringer i øjenbunden. De opstår, når støttecellerne rydder op efter døde celler, så pigmentet er et aftryk af sygdommen og ikke dens årsag.

Nethinden har to slags sanseceller. Stavene sidder i periferien og står for mørkesynet og sidesynet. Tappene sidder tættest i den gule plet og står for skarpt syn, læsning og farver. Stavene svigter først, og derfor kaldes tilstanden en stav-tap-dystrofi.

RP findes både alene og som del af et syndrom. Mellem 20 og 30 % af tilfældene er syndromale (StatPearls, 2024), og den hyppigste er Usher syndrom, hvor nedsat hørelse følger med. I en dansk befolkningsundersøgelse af 1.301 personer med RP havde 12 % Usher syndrom og 5 % Bardet-Biedl syndrom (Haim, 1992). Flere arvelige nethindesygdomme står i oversigten over øjensygdomme.

Omkring 1 ud af 4.500 har RP (Hanany m.fl., Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine, 2024). Enkeltstudier spænder fra 1 ud af 2.086 i Jerusalem til 1 ud af 9.017 i Sydkorea. Den danske undersøgelse fandt 1 ud af 3.026, altså 1.301 tilfælde pr. 1. januar 1988 (Haim, 2002).

Der findes ingen officiel dansk optælling. Dansk Blindesamfund oplyser, at omkring 2.000 er registreret, og at 50 til 100 nye kommer til hvert år. Det er foreningens egne registreringer, så tallet er et minimum og ikke et facit.

Symptomerne, og den rækkefølge de kommer i

Det første, de fleste bemærker, er natteblindhed: man ser dårligt i svagt lys, mens dagsynet føles normalt. Fordi det kommer snigende over år, bliver det ofte forklaret med noget andet.

Dernæst svinder synsfeltet ind fra siderne. Det begynder typisk som en ring af nedsat følsomhed rundt om midten, og ringen bliver bredere både indad og udad. Til sidst står et smalt centralt felt tilbage, og det kaldes tunnelsyn. Det opleves sjældent som et sort område: man støder ind i dørkarme og overser ting på gulvet.

Et tredje symptom nævnes næsten aldrig: mørkeadaptationen er langsom. Overlæge Toke Bek beskriver på blind.dk, at det kan tage op til fem minutter at vænne øjnene til mørke, hvor andre kun er sekunder om det. Det forklarer, hvorfor man bliver stående i døren på vej ind fra en solbeskinnet gade.

Det centrale syn holder længst. En person, der læser en menu uden besvær, kan have et synsfelt for snævert til at cykle sikkert.

I en tysk opgørelse af 162 patienter begyndte symptomerne inden for de første to årtier hos 51,2 % (Journal of Clinical Medicine, 2025). Vejen til diagnosen er ofte lang: hos 28,6 % gik der to år eller mere, og 24,0 % var blevet fejldiagnosticeret mindst én gang.

Hvor hurtigt går det, og bliver man helt blind?

Forløbet måles i årtier, og hastigheden afhænger af arvegangen. Xu, Zhai og MacDonald fulgte 52 patienter i op til 29 år:

Kilde: Xu, Zhai og MacDonald, Investigative Ophthalmology & Visual Science, 2020, n=52. Andel af det synsfelt, der er tilbage.

Et årligt tab på 10,3 % ved recessiv arv gælder det synsfelt, der er tilbage, og derfor trækker forløbet ud.

Berson m.fl. målte noget andet: ERG-amplituden, altså nethindens elektriske aktivitet, faldt 16 til 18,5 % om året, mens synsfeltarealet faldt 4,6 % (American Journal of Ophthalmology, 1985). ERG er et laboratoriemål, ikke et mål for, hvad man ser.

To alderstal er værd at kende. Halvdelen opfyldte ikke længere synsfeltkravene til kørekort omkring 37-årsalderen, og halvdelen nåede tærsklen for amerikansk legal blindhed omkring 55-årsalderen (Xu m.fl., 2020). Bed om at få synsfeltet målt med samme metode hver gang, så du får en kurve at planlægge efter.

Svært synstab er ikke det samme som mørke

Påstanden om, at man er blind som 40-årig, modsiges direkte af data.

Grover m.fl. opgjorde synsstyrken hos 982 patienter med RP på 45 år og derover (Ophthalmology, 1999). Af dem så 52 %, altså 506 personer, fortsat 20/40 eller bedre på mindst ét øje, svarende til en synsstyrke på 0,5. Hos 69 % var synet 20/70 (0,3) eller bedre på mindst ét øje, mens 25 % havde 20/200 (0,1) eller dårligere på begge øjne. Kun 0,5 %, altså 5 af de 982, havde mistet lyssansen på begge øjne.

Billedet har desuden flyttet sig: i Finland steg alderen ved registrering som synshandicappet fra 41,6 år i 1980'erne til 50,3 år i 2010'erne (Mosallaei m.fl., 2025).

De fleste når før eller siden en tærskel, hvor synet regnes som svært nedsat. Men en tærskel er en grænse på papiret, ikke mørke, og grænserne er ikke ens. Amerikansk legal blindhed betyder en synsstyrke på 20/200 eller dårligere eller et synsfelt på 20 grader eller mindre, mens WHO regner 10 grader eller mindre som blindhed. Et normalt synsfelt med begge øjne er 160 til 180 grader bredt.

I Danmark går en tredje grænse: man regnes som svagsynet ved en synsstyrke under 0,3 på det bedste øje med den bedste korrektion (Dansk Blindesamfund). Teksten om svagsynethed beskriver, hvilke hjælpemidler og rettigheder den grænse udløser.

Er retinitis pigmentosa arveligt?

Ja, og arvelighed er selve kernen i sygdommen. Der kendes mere end 70 gener bag RP alene (GeneReviews, 2023) og over 300 bag arvelige nethindesygdomme som helhed (oversigtsartikler, 2025). Det forklarer, at to personer med samme diagnose kan have vidt forskellige forløb.

Kilde: GeneReviews, 2023.

Enkeltstående tilfælde er den vigtigste kategori, fordi indvendingen »men ingen i min familie har det« er så almindelig. Årsagen er typisk recessiv arv eller en X-bundet variant, der har ligget skjult gennem kvindelige slægtninge.

Inden for grupperne dominerer få gener. Varianter i RHO-genet står for 20 til 30 % af dominant RP og varianter i RPGR for 70 til 90 % af den X-bundne form. Blandt mænd uden kendt familiehistorie har omkring 15 % en RPGR-variant, og det er grund nok til at teste.

Kvinder, der bærer en X-bundet variant, er ikke nødvendigvis raske. GeneReviews beskriver, at de kan være uden symptomer eller have alt fra mild til alvorlig nedbrydning af nethinden. En bærer bør derfor selv få undersøgt øjnene.

Sådan stilles diagnosen

I Danmark er vejen kort. Er man gruppe 1-sikret, altså med den almindelige sygesikring, kan man gå direkte til en praktiserende øjenlæge uden henvisning. Har du vedvarende natteblindhed, eller har en nær slægtning fået diagnosen, er det den rigtige indgang.

Diagnosen bygger på fem elementer:

• Øjenbundsundersøgelse: øjenlægen leder efter den klassiske triade, nemlig pigmentaflejringer i periferien, snævre blodkar og en bleg synsnerve.
• Synsfeltmåling, perimetri: en kortlægning af, hvor meget af periferien der er væk. Den gentages over tid, fordi det er ændringen, der er informativ.
• Elektroretinografi, ERG: måler nethindens elektriske svar på lys og er ofte unormalt, længe før synsfeltet er det.
• OCT-scanning: viser nethindens lag i tværsnit og gør det muligt at følge, hvor meget der er tilbage.
• Autofluorescens: et billede af nethindens eget svage lys, hvor en lysende ring markerer det område, der stadig fungerer.

Kombinationen gør diagnosen sikker hos de fleste, men siger intet om, hvilket gen der er tale om.

Genetisk test og rådgivning

Svaret på en gentest ændrede tidligere ikke behandlingen. Det gør det nu for én undergruppe, og derfor er testningen blevet standard. En metaanalyse af 51 studier fandt en genetisk diagnose hos 61,3 % (95 % konfidensinterval 57,8 til 64,7) (Britten-Jones m.fl., American Journal of Ophthalmology, 2023). Fire ud af ti får altså ikke et svar, og et negativt svar afkræfter ikke diagnosen.

Har du fået diagnosen, er henvisning til klinisk genetisk rådgivning det næste skridt. Den specialiserede øjengenetik ligger på Kennedy Centret under Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet. Danmark har desuden Dansk Familiearkiv for arvelige Øjensygdomme, oprettet i 1982, med mere end 47.000 individer i omkring 2.800 familier.

Svaret åbner for tre ting: adgang til genterapi, hvis varianten er den rigtige, et mere præcist bud på forløbet og et grundlag for familieplanlægning. I den tyske opgørelse havde 18,3 % fravalgt at få børn på grund af sygdommen (Journal of Clinical Medicine, 2025).

Hvordan behandler man retinitis pigmentosa?

For langt de fleste findes der ingen behandling, der standser nedbrydningen. Det, der behandles hos de fleste, er komplikationerne: grå stær og væske i den gule plet.

Genterapi ved RPE65

Voretigene neparvovec, markedsført som Luxturna, blev godkendt af FDA den 19. december 2017 og fik markedsføringstilladelse i EU i november 2018. Den sprøjtes ind under nethinden og tilfører en fungerende kopi af RPE65-genet.

Indikationen er snæver: bekræftede varianter i begge kopier af RPE65-genet og tilstrækkelig levedygtig nethinde tilbage. Det svarer til omkring 1 til 2 % af alle med RP.

I fase 3-studiet med 31 deltagere forbedrede de behandlede sig 1,8 niveauer på en forhindringsbane med faldende lysstyrke mod 0,2 i kontrolgruppen (p = 0,0013). Blandt de behandlede klarede 13 ud af 21 det laveste lysniveau, mod ingen af kontrollerne (Russell m.fl., The Lancet, 2017). Effekten holdt i mindst tre til fire år (Maguire m.fl., Ophthalmology, 2021).

De nordiske lande sagde først nej og derefter ja:

Beslutningerne blev truffet af Medicinrådet i Danmark, Beslutningsforum for nye metoder i Norge og NT-rådet i Sverige. Kilder: Medicinrådet, Øjenforeningen, nyemetoder.no og Läkartidningen.

I december 2021 havde 11 danske patienter fået behandlingen, og Medicinrådet vurderede i 2020, at omkring 20 var aktuelle. Ingen af landene har offentliggjort den forhandlede pris.

Det, der faktisk kan behandles hos de fleste

Grå stær kommer tidligt og i en særlig form: den bageste subkapsulære type, en uklarhed bagest i linsen, som gør blænding værre. Den blev fundet hos 44,4 % (Fujiwara m.fl., IOVS, 2017), og omkring halvdelen får med tiden brug for en operation, i gennemsnit omkring 49-årsalderen (GeneReviews, 2023).

Operationen giver ikke det tabte synsfelt tilbage, men fjerner den sløring, der lægger sig oven i. Fortæl kirurgen, at du har RP: trådene, der holder linsen på plads, er ofte svage, og det øger risikoen under indgrebet. Hvordan operationen foregår, og hvad man mærker undervejs, står i teksten om grå stær.

Cystoid makulaødem er den anden komplikation, der kan behandles. Væske i den gule plet blev påvist ved OCT på mindst ét øje hos 38 % (Hajali m.fl., British Journal of Ophthalmology, 2008). Spændet i litteraturen er 11 til 49 %.

Carbonanhydrasehæmmere, der gives som tabletter eller øjendråber, gav i en metaanalyse en reduktion i makulatykkelse på 45,6 mikrometer (Frontiers in Medicine, 2022), men evidensen er meget lav. Bed om, at effekten måles på OCT.

A-vitamin: hvorfor det ikke længere anbefales

Anbefalingen stammer fra ét studie. Berson m.fl. gav 601 deltagere 15.000 IE dagligt i fire til seks år (Archives of Ophthalmology, 1993). Faldet i nethindens elektriske funktion blev langsommere (p = 0,01), men effekten sås kun på ERG, ikke på synsstyrke eller synsfelt.

I samme studie gav 400 IE E-vitamin dagligt 42 % højere risiko for et fald i ERG-amplitude på 50 % eller mere (p = 0,03). Det er et skadesignal, ikke en gevinst.

Siden er billedet ikke blevet bedre. En Cochrane-oversigt over fire randomiserede studier med 944 deltagere fandt det usikkert, om A-vitamin eller DHA nytter, og evidensen er meget lav (Schwartz m.fl., 2020). Comander m.fl. fandt ingen robust effekt i en kohorte på 799 deltagere, og gruppen med USH2A-varianter viste en ugunstig effekt (p = 0,02) (JCI Insight, 2023).

Referenceværkerne siger det samme i dag. American Academy of Ophthalmology konkluderede i 2024, at ingen højkvalitetsevidens understøtter kosttilskud ved RP (Ophthalmic Technology Assessment). Lægehåndbogen skrev samme år, at A-vitamin »ikke har haft nogen dokumenterbar effekt«.

Dertil kommer risikoen. Indtag over 25.000 IE dagligt kan skade leveren, og 15.000 IE kan skade et foster, så gravide og kvinder, der kan blive gravide, skal ikke tage den dosis. Ved ABCA4-sygdom, Stargardts sygdom, er A-vitamin kontraindiceret. Tager du allerede høj dosis, så tag det op med din øjenlæge ved næste kontrol.

Implantater og forskning

Nethindeimplantatet Argus II blev CE-mærket i 2011 og godkendt i USA i 2013. Producenten standsede produktion og implantation i 2019, opgraderinger ophørte i marts 2020, og omkring 350 mennesker verden over stod tilbage uden support (IEEE Spectrum, 2022). Argus II er ikke et behandlingstilbud i dag.

Forskningsfeltet er aktivt, men uden løfter, der kan indfries nu:

• Botaretigene sparoparvovec mod X-bundet RP nåede ikke sit primære endepunkt i fase 3-studiet LUMEOS med 95 deltagere.
• MCO-010, en genuafhængig optogenetisk tilgang, påbegyndte rullende ansøgning til FDA i juli 2025 på et spinkelt grundlag: 18 behandlede mod 9, der fik sham, altså en snydebehandling uden virksomt indhold.
• Stamcellebehandling er ikke godkendt til RP. Studiet jCell var et sikkerhedsstudie i fase I/IIa med 28 deltagere. Uregulerede klinikker i udlandet sælger noget andet, og en registrering på ClinicalTrials.gov er ingen kvalitetsgaranti.
• PRIMA-implantatet er CE-godkendt i Europa, men til geografisk atrofi ved maculadegeneration, ikke til RP.

Vil du følge med, så få afklaret din genvariant. Uden et svar fra gentesten kan man hverken komme i betragtning til genterapi eller til de fleste kliniske forsøg.

Solbriller og filterglas bremser ikke sygdommen, og der findes ingen evidens for, at lysbeskyttelse ændrer forløbet. De hjælper mærkbart mod blænding, og det er grund nok.

Kan man køre bil med retinitis pigmentosa?

Ofte ja i mange år, og til sidst nej. Grænsen er ikke diagnosen, men målingen.

Kørekortbekendtgørelsens bilag 2 stiller konkrete krav for gruppe 1, det almindelige kørekort. Det vandrette synsfelt skal være mindst 120 grader med mindst 50 grader til hver side. Opad og nedad kræves 20 grader, og der må ikke være udfald inden for 20 grader fra fiksationspunktet.

Det er det sidste krav, der først rammer personer med RP: de ringformede udfald ligger netop dér. Det kan diskvalificere en bilist, længe før synsstyrken er påvirket. I Xu-materialet lå halvdelen under et synsfelt svarende til sådanne krav omkring 37-årsalderen (Xu m.fl., 2020), men spredningen er stor.

Lægen udsteder et lægeligt kørselsforbud, når kravene ikke er opfyldt. Melding til Styrelsen for Patientsikkerhed sker først, hvis lægen har grund til at tro, at forbuddet ikke efterleves. En synsfeltmåling går altså ikke automatisk videre til en myndighed.

Du er selv bundet af færdselslovens krav om at kunne føre køretøjet sikkert. Bed derfor om en synsfeltmåling, mens kørslen stadig går uden problemer.

Hjælpemidler, rehabilitering og rettigheder

Behovene ved RP er andre end ved dårligt læsesyn. Forstørrelse hjælper kun lidt, når problemet er et smalt synsfelt. Det, der virker, er lys og kontrast i hjemmet, filterglas mod blænding og faste, oplyste ruter efter mørkets frembrud. Dertil kommer mobilitetstræning, hvor man lærer at aflæse rum og fortov med det synsfelt, der er tilbage, og på et tidspunkt en stok, der bruges til at læse underlaget.

Kommunens synskonsulent vurderer behovet og sender videre til afprøvning og undervisning. Rækker det lokale tilbud ikke, giver VISO gratis specialrådgivning uden henvisning, og IBOS dækker hjælpemidler til uddannelse og arbejde. Servicelovens § 100 dækker merudgifter ved en varig synsnedsættelse, og ansøgningen kræver dokumentation fra øjenlægen.

Kom i gang tidligt. Mobilitetstræning giver mest, mens der stadig er brugbart restsyn at bygge på.

At leve med retinitis pigmentosa

RP er en usynlig funktionsnedsættelse i bogstavelig forstand. Man kan læse en sms, se en person i øjnene og alligevel ikke se barnet, der løber ind fra siden. Misforståelserne er ofte tungere end selve synstabet.

Den psykiske belastning er målt. En metaanalyse i International Journal of Retina and Vitreous (2026) fandt en samlet forekomst af depression på 30,6 % (95 % konfidensinterval 22,4 til 39,4). For angst var tallet 29,3 % (17,1 til 43,3). I den tyske opgørelse havde 34,4 % manglet psykologisk støtte gennem forløbet (Journal of Clinical Medicine, 2025).

I en fransk undersøgelse fulgte angst og depression ikke synsniveauet (Chaumet-Riffaud m.fl., 2017). Rådet om at vente med at bekymre sig, indtil synet bliver værre, holder altså ikke.

Har du fået diagnosen for nylig, er der to skridt, du kan tage nu. Bed om henvisning til genetisk rådgivning, og tag kontakt til RP-Gruppen i Dansk Blindesamfund, som blev oprettet i 1984. Øjenforeningen er den anden vej ind: foreningen samler information om arvelige nethindesygdomme og finansierer dansk øjenforskning.

Ofte stillede spørgsmål

Læs mere om natteblindhed, som ofte er det første symptom, eller om tunnelsyn, hvis sidesynet er begyndt at svinde ind.

Sidst opdateret: juli 2026. Oplysningerne på denne side er generel vejledning og erstatter ikke lægelig rådgivning. Tal med en optiker eller øjenlæge om din situation.